O diagnóstico molecular genético segue crescendo globalmente — com o Brasil assumindo liderança na América Latina. Saiba como métricas, tecnologias e políticas estão transformando esse cenário.

O diagnóstico molecular genético vive hoje uma fase de ascensão global sem precedentes. Em 2024, o mercado mundial já atingiu cerca de US$ 15,3 bilhões, e há estimativas que projetam esse valor ultrapassando os US$ 21 bilhões até 2032, com taxas de crescimento que variam entre 6 % e 13 % ao ano, dependendo da fonte e do segmento analisado (Grand View Research, GlobeNewswire). Na América Latina, esse setor registrou receita de cerca de US$ 1,19 bilhão em 2024, e espera-se um crescimento contínuo de 6 % ao ano, atingindo aproximadamente US$ 1,72 bilhão até 2030 (Grand View Research).

No contexto sul-americano, o Brasil desponta como líder inequívoco, representando cerca de 42 % a 48 % do mercado latino-americano de diagnóstico molecular, com faturamento estimado em US$ 613,5 milhões em 2024 e projeção de alcançar US$ 913 milhões até 2030, com CAGR anual de 6,5 % (Grand View Research). Esse protagonismo é impulsionado por uma infraestrutura de saúde mais robusta, investimentos públicos e privativos e pela adoção crescente de tecnologias de última geração em diagnóstico.

Entre as tecnologias que impulsionam esse avanço no Brasil, destacam-se os reagentes e kits consumíveis, que representam a maior fatia das receitas em PCR convencional, testes de carga viral e NGS, além de serem o segmento que cresce mais rápido no período analisado (marketdataforecast.com, Grand View Research). O sequenciamento de última geração (NGS) tem ganhado tração com aplicações em câncer, doenças raras, saúde reprodutiva e farmacogenética. Em 2023/2024, o mercado latino-americano de NGS chegou a US$ 268 milhões, crescendo a uma taxa estimada de 8,3 % até 2034, com o Brasil respondendo por quase metade desse total regional (GlobeNewswire). O número de instrumentos NGS instalados em toda a América Latina deve saltar de cerca de 2.244 unidades em 2023 para mais de 4.100 em 2034, com o Brasil novamente liderando a implantação (bisresearch.com).

No segmento de diagnóstico Point-of-Care (PoC), o Brasil também lidera na região. Em 2023, o faturamento nacional atingiu US$ 88 milhões, com crescimento projetado para US$ 115 milhões até 2030, ao ritmo de 3,9 % ao ano. Os testes para doenças infecciosas, como HIV, dengue, hepatite e zika, respondem pela maior parte das aplicações em PoC, enquanto a oncologia desponta como o setor de mais rápido crescimento dentro dessa categoria (Grand View Research).

O uso real dessas tecnologias no Brasil tem impacto direto na vida das pessoas. A aplicação de PCR e NGS na detecção de arbovírus — como dengue, zika e chikungunya — e na vigilância de vírus emergentes fortalece o sistema de vigilância epidemiológica. Por exemplo, segundo dados do Ministério da Saúde, somente em 2023 foram gerados mais de 5.000 genomas de SARS-CoV-2, dengue e chikungunya, utilizados para rastrear surtos e compreender as variantes circulantes. Esse esforço, distribuído em estados como Amazonas, Ceará, Goiás, Paraná, São Paulo e Minas Gerais, inclui o desenvolvimento do Centro de Inteligência Genômica (CIGen), que visa criar ferramentas nacionais de bioinformática para identificação de variantes e resistência antimicrobiana (reddit.com).

Outro avanço relevante é o Programa Genomas Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde com a USP, que já identificou mais de 8 milhões de variantes genéticas inéditas em cerca de 2.700 genomas brasileiros sequenciados na fase inicial. O estudo revelou cerca de 37 mil variantes deletérias e mapeou 450 genes potencialmente associados a doenças metabólicas, além de 815 genes ligados a doenças infecciosas como malária, hepáticas e leishmaniose. A previsão é sequenciar 100 mil genomas até 2026, com investimento federal estimado em R$ 600 milhões nas primeiras etapas para consolidar a genômica clínica no SUS (gov.br).

No campo regulatório, a ANVISA implementou a RDC 830/2023 em junho de 2024, modernizando o marco regulatório para testes in vitro, alinhando os processos brasileiros às normas europeias (IVDR) e exigindo reclassificação para diversas tecnologias moleculares. A nova lei de pesquisa clínica sancionada em janeiro de 2025 reduziu etapas de avaliação ética e promete acelerar o desenvolvimento e uso de tecnologias de saúde genética no país (reddit.com).

Apesar desse cenário promissor, o Brasil ainda enfrenta desafios significativos. O custo elevado de reagentes, equipamentos e infraestrutura — especialmente em regiões remotas — continua limitando a adoção plena de tecnologias como NGS e PCR molecular nos laboratórios públicos. A escassez de pessoal qualificado em bioinformática e análise de dados genômicos também é um gargalo, dificultando o uso eficaz dos testes moleculares em âmbito regional (bisresearch.com, gov.br).

Não obstante, o país caminha para consolidar-se como referência em medicina de precisão. O avanço das tecnologias de NGS, PoC, integração de inteligência artificial e políticas públicas robustas sinalizam um futuro em que diagnósticos mais rápidos, personalizados e acessíveis beneficiarão tanto o sistema público quanto a rede privada. O Brasil está cada vez mais posicionado para transformar dados genômicos em decisões clínicas e estruturas de saúde eficientes.

Se desejar, posso aprofundar em temas específicos como: o uso do NGS em oncologia e doenças raras no Brasil, as implicações dos testes PoC na saúde pública ou o impacto da regulamentação e capacitação profissional para democratizar o acesso ao diagnóstico genético. É só escolher o foco e seguimos juntos na preparação de um artigo impactante para o Portal Geneflix.